眉山婦產醫院

孕婦無創DNA篩查

       無創DNA產前檢測，又稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等。根據國際權威學術組織美國婦產科醫師學院委員會，無創產前DNA檢測（Non-invasive Prenatal Testing）是應用廣泛的技術名稱。 無創DNA產前檢測技術僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。母體血漿中含有胎兒游離DNA，為該項目提供現實依據。 胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化，通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化，為項目提供理論依據。

       到2012年以來，該方法能準確檢測唐氏綜合征（T21）、愛德華綜合征（T18）、帕套綜合征(T13)三大染色體疾病。無創DNA產前檢測的無創傷性可以避免因為侵入性診斷帶來流產、感染風險。而DNA測序技術的成熟性能保證技術的準確率，孕婦在12周以上即可檢測，建議檢測時間為12-24周，采血后7個工作日內出具檢測報告。從國外臨床試驗數據可以看出，無創DNA產前檢測技術對于胎兒的三大染色體疾?。ㄌ剖暇C合征（T21）、愛德華氏綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13））的檢出率均在90%以上。

       2012年11月20日，美國婦產科學會（ACOG）與美國母胎醫學會（SMFM）共同發表委員會指導意見：按照以下適應癥，可推薦無創DNA產前檢測作為非整倍體高危人群的初篩檢測：

       1. 母親年齡超過35歲

       2. 35歲以下，錯過唐氏篩查等其它產前診斷的孕婦。

       3.唐氏篩查等高危的孕婦。 

       4. 有多次流產史的孕婦

       5. 有染色體疾病患兒生育史的孕婦

       6.所懷胎兒為試管嬰兒或者其它珍貴兒的孕婦

       7.羊水穿刺失敗，不愿再次接受有創產前診斷的孕婦

       8.心理壓力過大，不愿接受有創產前診斷風險的孕婦

       9.胎盤前置，胎盤低置，羊水過少，RH血型陰性，輸血監測陽性以及系病毒攜帶者的孕婦

       在美國婦產科界已經形成行業共識中，明確支持無創DNA產前檢測可用于高齡、高危人群的初篩。這個鮮明的信號也預示著國際上將在無創DNA產前檢測領域向前邁進一大步。